Genetikken bak polydaktyli hos Maine Coon

Polydaktyli – poly Maine Coon med ekstra tær

Denne teksten oppsummerer kort det som er kjent om genetikken bak polydaktyli (ekstra tær) hos Maine Coon – ofte kalt bare poly.

 

Figur 1. Maine coon kattunge (6 uker) med vottepoter.

Sammendrag

  • Maine Coon kommer opprinnelig fra Maine i New England, den nordligste staten på østkysten av USA. Disse kattene er et resultat av naturlig seleksjon og har utviklet alle egenskapene som en god arbeidskatt trenger. Maine Coon er store, intelligente, dyktige jegere, og de er godt tilpasset det å overleve det tøffe vinterklimaet i New England.
  • Et vanlig særtrekk ved rasen er polydaktyli (ekstra tær) – også kalt bare poly. Man mener at ca 40% av kattene i den opprinnelige populasjonen, på femti-sekstitallet, var polydaktyle. Skadelige mutasjoner vil selekteres bort i en naturlig populasjon. Det at en så stor andel av den naturlig selekterte polulasjonen var polydaktyle katter, indikerer at polydaktyli er positivt for individet.
  • Nyerer forskning bekrefter at polydaktyli er et ufarlig anatomisk avvik. Hos Maine Coon skyldes polydaktyli en enpunkts mutasjon i regulator genet ZRS kalt “Hemingway mutasjonen” (Hw). ZRS genet er ansvarlig for uttrykket av genet Shh som bestemmer antall og utviklingen av tær i potene (Lange et al., 2014). Hw-mutasjonen gir flere ulike fenotyper (opp til 8 ekstra tær) (Lange et al. 2014), og kalles ofte for “vottepoter” (mitten), fordi de ekstra tomlene gjør at potene ser ut som votter (Figur 1-2, Figur 4).
  • Polydaktyli arves som et autosomalt dominerende trekk med høy gjennomslagskraft (Danforth 1947, Lettice et al., 2008, Hamelin 2011), og kan dermed enkelt selekteres bort i avl.
  • Så langt har forskerne påvist tre mutasjoner som resulterer i polydaktyli hos katter: Hw mutasjonen i Maine Coon og PixieBob katter, og UK1 og UK2 mutasjonene i britiske tamkatter (Lettice et al., 2008, Lyons 2009) (Tabell 1).
  • Vi vet at det må finnes flere mutasjoner som kan gi polydaktyli hos katter, fordi kanadiske linjer av polydaktyle Maine Coon mangler Hw mutasjonen, og de har heller ikke UK1 eller UK2 mutasjonen (Hamelin 2011). Dr. Marie Abitbol og hennes kollegaer ved Lyon Veterinary School i Frankrike forsøker nå å avsløre hvilken mutasjon det er som forårsaker polydaktyli hos Maine Coon fra kanadiske linjer (jfr personlig kommunikasjon med Dr. Abitbol).
  • Mutasjonen bak “pailabber” (pattyfoot) (ekstra tær men ingen “tommel”) (Figur 2-3) er heller ikke kjent.
  • TICA tillater både avl og utstilling av polydaktyle Maine Coon. Den svenske raseringen Maine Coon-katten arrangerer KM i Sverige hvert annet år og der er polydaktyle Maine Coon velkommen. Kjøper du en standard-pote / ikke-poly Maine Coon, kan du stille den på FIFe sine utstillinger, selv om den har søsken / foreldre som er polydaktyle. Men polydaktyle katter får ikke stilles ut på utstillinger i regi av FIFe. FIFe tillater heller ikke avl på polydaktyle katter.

 

Figur 2. Fotavtrykk, poter og tær hos ikke-poly og poly katter. Denne figuren ble laget med utgangspunkt i en figur fra Messybeast.com til artikkelen “Vottepoter og pailabber” som ble trykket Medlemsbladet til Maine Coon ringen (nr 1 – 2019).

Innledning

Maine Coon ble annerkjent som egen rase og gitt Championat status av Cat Fanciers Association (CFA) i 1976. Mer enn 15 år senere, i 1982, ble rasen også anerkjent av Fédération Internationale Féline (FIFe).

Polydaktyli var og er fortsatt en vanlig egenskap hos rasen. Ordet polydaktyli kommer fra det greske ordet polydaktylos (poly = mange; daktylos = fingre) og beskriver den fysiske anomalien hos mennesker og dyr som har flere fingre og / eller tær enn villtypen av samme art.

Polydaktyle Maine Coon bidro opprinnelig til en stor andel av genpoolen i rasen (40% ifølge FIFe Breed Council MCO og Henning Mueller-Rech, 2011/2012). Polydaktyle katter inngår derfor i stamtavlen til de fleste av dagens Maine Coon katter.

Polydaktyli arves som et autosomalt dominerende trekk (Danforth 1947, Lettice et al., 2008, Hamelin 2011), og kan dermed enkelt selekteres mot i avl. Diskvalifikasjonen fra show ved etableringen av rasen har imidlertid ført til at mange polydaktyle katter ble tatt ut av avl.

Det er ikke bare Maine Coon som er polydaktyle. Dette er et vanlig trekk også hos andre katter langs østkysten av Nord-Amerika (USA og Canada) og i England. Lloyd (1985) undersøkte over 5000 katter i 35 populasjoner i Øst-Canada og nordøstlige USA og fant at 0-8% av kattene i disse forskjellige populasjonene var polydaktyle. Den berømte forfatteren, Ernest Hemingway, hadde nærmere 200 katter i sine to hjem i Key West, Florida og på Cuba. Mange av disse kattene var polydaktyle. I dag lever 40-50 etterkommere fra disse kattene fortsatt i Hemingway Home and Museum i Key West.

I Norge blir en polydaktyle katter ofte omtalt som “skipskatter“. Disse kattene ble betraktet som “lykkemaskotter” av sjøfolk, som også så på disse kattene som overlegne mus- og rottejegere (Harthwell 2001-2010).

Polydaktyli er en uskyldig fenotypisk variant av rasen og utgjør ikke et handicap for katten (Lange et al., 2014, Hamelin et al. 2017). De store potene til polydaktyle Maine Coon sammenlignes ofte med snesko, og noen hevder at disse kattene derfor kan gå letter på snø. Mange mener også at de store potene gjør de polydaktyle kattene til bedre klatrere og jegere.

I dag kan man avle og registrere polydaktyle Maine Coon i CFA, New Zealand Cat Fancy Inc. (NZCF), The International Cat Association (TICA) og Cat Fanciers Federation (CFF). NZCF var den første katteorganisasjonene som aksepterte polydaktyle Maine coon i showringen på lik linje med andre Maine coon katter (januar 2009) (PolyTrack Newsletter 2009). TICA fulgte dette eksemplet og har siden 2015 inkludert polydaktyle Maine Coon i sine show / utstillinger (TICA nettside). FIFe har gått i motsatt retning og forbød 1. januar 2014 avl og registrering av polydaktyle Maine Coon.

Genetikken bak polydaktyli hos katter  

Studier av polydaktyli hadde pågått i over 100 år før genetikk ble etablert som forskningsfelt og de første pulikasjonene om polydaktyli kom allerede i 1861 (Lange og Müller 2017).

Den første artikkelen om genetikken bak polydaktyli hos katter ble publisert av Danforth i 1947. Danforth paret polydaktyle katter med polydaktyle katter, polydaktyle katter med ikke-polydaktyle katter, og ikke-polydaktyl katter med ikke-polydaktyl katter.

Han oppdaget at i hver parring hvor minst en av foreldrene var polydaktyl, ville det også komme polydaktyle katter blant avkommene, mens det i parringer mellom ikke-polydaktyle katter aldri kom avkom med ekstra tær.

Danforth fant også at i noen av parringene fikk alle avkommene ekstra tær, og han konkluderte med at dette måtte skyldes at en eller begge foreldrene var homozygote for polydaktyli.

Basert på disse studiene konkluderte Danforth (1947) med at polydaktyli var forårsaket av et variabelt uttrykt dominant “gen“. Han fant ingen indikasjoner på at dette “genet” var skadelig eller dødelig selv ikke når katten var homozygot for “genet“.

Videre fant Danforth ingen bevis for at polydaktyli var assosiert med andre anomalier som “split foot” eller “radial hyplasia” i sitt studiet av 254 polydaktyle kattunger – som alle stammet fra to tamkatter og dermed var nært i slekt (høy grad av innavl).

Polydaktyli er forårsaket av en enkeltpunktsmutasjon i reguleringsgenet ZRS

I dag vet vi at polydaktyli skyldes en enkeltpunktsmutasjon i et regulatorisk element kalt ZRS. ZRS er ansvarlig for uttrykket av genet som bestemmer antall tær på kattens poter (Lange et al 2014). Dette viser at genetikken bak polydaktyli hos katter ligner den man ser hos andre pattedyr som mus og mennesker, som gir ekstra fingre / tær, men ingen andre fysiske eller fysiologiske feil.

Både Lange et al. (2014) og Hamelin et al. (2017) dokumenterer stor variasjon i uttrykket av polydaktyli hos katter, men konkluderer med at disse enkeltpunktsmutasjonene ikke ser ut til å gi negative konsekvenser for dyrets velferd.

Gener kan kode for fenotyper. Men det finnes også regulatoriske genes from kontrollerer uttrykket av andre gener, og slik indirekte påvirker fenotype. Regulatorisk gener kan bindes til DNA promotorer og blokkere kopieringen av DNA, slik at proteinet genet koder for ikke uttrykkes og funksjonen dermed blokkeres.

Polydaktyli hos katter skyldes altså en enkeltpunkts mutasjon i regulator genet ZRS. ZRS regulerer SHH (et signal molekyl) som controllerer uttrykket av Shh i fosertuviklingen av fingre og tær og dermed også antallet fingre og tær. Lettice et al. (2008) identifiserte 3 nye enpunktsmutasjonen som forårsaker polydatyli hos katter. Disse er så langt de eneste kjente mutasjonene som forårsaker polydaktyli hos katt.

Hemingway mutasjonen gir 2-8 ekstra tær

Lange et al. (2008) rapporterte at katter med Hemingway mutasjonen bare gav ekstra tær på forbeina, mens katter med UK2 mutasjonen hadde ekstra tær på alle fire poter. I et nyere studie av Lange et al. (2014) som inluderte 378 polydaktyle katter med Hemingway mutasjonen, var det bare 47% som kun hadde ekstra tær på forbeina. Dette studiet viste at Hw mutasjonen hos Maine Coon kunne gi mange ulike fenotyper – og opp til åtte ekstra tær.

poly Maine Coon kattunge

Figur 3. Pailabber – poly Maine coon kattunge (6 uker).

 

Genetikken bak “pailabber” er ikke kjent

Mye forskning gjenstår før vi har fått kartlagt all genetikken bak polydaktyli hos katter. Mutasjonen bak “pailabber” (ekstra tær men ingen “tommel”) (Figur 3) er for eksempel enda ikke kjent. Vi vet også at canadiske polydaktyle Maine coon mangler Hemingway mutasjonen  (Hamelin 2011). Dette betyr at de må ha en annen, hittil ukjent mutasjon som gir polydaktyli. Dr. Marie Abitbol og hennes kollegaer ved Lyon Veterinary School i Frankrike jobber med å identifiserer mutasjonen i de Canadiske linjene.

poly mamma og kattunge

Figur 4. Maine coon mamma med vottepoter sammen med sin kattunge (7 uker gammel) som også har vottepoter.

 

Genetisk testing av polydaktyli hos katter

Optimal Selection (MyCatDNA) test for polydaktyli er basert på de 3 kjente genetiske markørene / enpunktsmutasjonene som Lettice et al. (2008) identifiserte i sitt studie (Tabell 1):LIMBR1: c.A479G kalles Hemingway (Hw) mutasjonen. Denne gir opp til 8 ekstra tær og er påvist hos både Maine Coon (Lettice et al. 2008) og PixieBob (Lyons 2009).

LIMBR1: c.A481T og LIMBR1: c.G257C kalles mutasjon UK2 og UK1. Disse mutasjonene finner vi hos korthårede tamkatter (Lettice et al. 2008).

Tabell 1. Det finnes DNA-tester for tre kjente enpunktsmutasjoner som gir polydaktyli hos katt.

Fenotype Mutasjon DNA-testing Katteraser
Polydaktyl med vottepoter (2-8 ekstra tær, P/PP) LIMBR1 c.479A>G (Hemingway-mutasjonen) MyCatDNA MCO og Pixiebob
Polydaktyl med vottepoter Mutasjon ukjent MCO (Canadiske linjer)
Polydaktyl (PP) LIMBR1 c.481A>T (UK2) MyCatDNA Huskatt
Polydaktyl (PP) LIMBR1 G257C (UK1) MyCatDNA Huskatt
Polydaktyl med pailabber Mutasjon ukjent MCO

 

References

Danforth CH (1947) Heredity of polydactyly in the cat. J Hered 38: 107-112
Hamelin A (2011) La Polydactylousie du Maine Coon. École Nationale Vétérinaire d’Alfort. Dissertation
Hamelin A, Begon D, Conchou F,Fusellier M, Abitbol M (2017) Clinical characterization of polydactyly in Maine coon cats. Journal of Feline Medicine and Surgery 19: 382-393.
Harthwell S (2001-2010) Polydactyl cats (Part 1).
Lange A, Nemeschkal HL, Müller GB (2014) Biased polyphenism in polydactylous cats carrying a single point mutation: the Hemingway model for digit novelty. Evolutionary Biology 41:262–275.
Lange A, Müller GB (2017) Polydactyly in development, inheritance, and evolution. The Quarterly Review of Biology 92(1).
Lettice LA, Heaney SJH, Prudie LA,Li L, de Beer P, Oostra BA, Goode D, Elgar G, Hill RE, Gde Graaff E (2003) A long-range Shh enhancer regulates expression in the developing limb and fin and is associated with preaxial polydactyly. Human Molecular Genetics 12: 1725-1735
Lettice LA, Hill AE, Devenney PS,Hill RE(2008) Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. Human Molecular Genetics 17:978-985
Lettice LA, Williamson I, WiltshireJH, Peluso S, Devenney PS, Hill AE, Essafi A, Hagman J, Mort R, Grimes G,DeAngelis CL, Hill RE(2012) Opposing functions of the ETS factor family define Shh spatial expression in lim buds and underlie polydactyly. Developmental cell 22: 459-467
Lloyd AT (1985) Geopgraphic distribution of mutant alleles in domestic cat populations of New England and Canadian Maritimes. Journal of Biogeography 12: 315-322
Lyons LA (2009) Recent advances in cat genetics. CAB Reviews: Perspectives in Agriculture, Veterinary Science, Nutrition and Natural Resources 4 (018): 1-14
Optimal Selection (MyCatDNA) – online information about their feline genetic breeding analysis.
The PolyTrak Newsletter – Paws forEffect(2009) NZCF first major cat association in the world to accept the Maine coon poly! 3(1): 3
The FIFe Breed Council MCO andHenning Mueller-Rech, Feb 2011/Feb 2012, The Maine coon standard in FIFe in history and present
TICA on the Maine Coon Polydactyl

 

Tekst og bilder: Monica Alterskjær Sundset, Alterskjær Maine Coon

Comments are closed.